La malattia di Gaucher
Il maggior rischio comportato dalla malattia di Gaucher deriva dalle possibili complicanze ossee: infatti le
cellule di Gaucher infiltrano, sostituendolo progressivamente, il
midollo osseo della persona affetta, causando anemia ed emorragie (per carenza di
piastrine) non facilmente controllabili. Questa situazione, per
quanto riguarda gambe, spalle e colonna vertebrale, può indurre
fragilità, dolori ossei e, in generale, ritardo della crescita nei
bambini. Spesso si assiste a fratture spontanee anche in assenza
di organomegalia.
È stato riconosciuto, infatti, che le complicanze ossee e le
relative conseguenze spesso irreversibili rappresentano l’aspetto
in assoluto più debilitante della Malattia di Gaucher.
Questa sindrome, se non diagnosticata e/o trattata adeguatamente, può
causare a lungo termine anche complicanze oncoematologiche ed una
riduzione dell’aspettativa di vita.
Inoltre nell’individuo affetto da Malattia di Gaucher il metabolismo basale
risulta superiore al valore normale fino al 40%: ciò è la causa di anemia, senso di affaticamento e stanchezza che può
limitare l’attività della persona.
Per maggiori informazioni visita il sito www.shireitalia.it Morbo di Gaucher